Hva er hemofili?

Ca. 1 av 10,000

rammes av hemofili

Blødersykdom - hemofili A

Den vanligste formen for hemofili er hemofili A.

Det betyr at personen ikke har nok av koagulasjonsfaktor VIII.

Hemofili arves ved vikende (recessiv) X-bundet (kjønnsbundet) arv. Siden hemofili er knyttet til en genfeil på X-kromosomet, vil det i all hovedsak være gutter som får sykdommen (gutter har ett X-kromosom og ett Y kromosom).

Kvinner, som har to X-kromosomer, vil være bærere av sykdommen. Det betyr at det vanligvis overføres fra mor til sønn. Selv om det er mulig for kvinner å bli rammet av hemofili, er dette svært sjelden.

Noen ganger kan hemofili oppstå spontant (uten arv), dette skjer i ca. 30% av tilfellene.

Før effektiv behandling ble tilgjengelig var forventet gjennomsnittlig levealder for personer med hemofili A 16 år. Nå har dette endret seg og i dag lever de bortimot normalt og like lenge som resten av befolkningen med forebyggende (profylaktisk) behandling.

Alle med alvorlig og moderat hemofili A får anbefalt profylaktisk behandling i Norge. Det anbefales å starte profylaktisk behandling når barnet er ca. 1 år og før leddblødninger oppstår.

Målet med behandlingen er å unngå leddskader og intrakranielle blødinger.

Roche forsker på og utvikler behandlinger for mennesker med blodsykdommer, inkludert hemofili A. Målet er å forbedre behandlingsalternativene for mennesker som opplever disse alvorlige sykdommene.

I Norge har personer med hemofili sin egen pasientorganisasjon, Forening for blødere i Norge (FBIN). De jobber for å spre kunnskap om blødersykdommer og bidra til at blødere lever et mest mulig normalt liv.

På Oslo universitetssykehus har de opprettet en egen avdeling for sjeldne sykdommer, Senter for sjeldne diagnoser. Her tilbys informasjon om hemofili og andre sjeldne sykdommer, ca. 70 diagnoser til sammen. De har rådgivning og kurs om å leve med en sjelden diagnose.

Tjenestene er rettet mot barn, unge, voksne og eldre brukere samt foreldre, søsken, andre pårørende og fagpersoner i hele landet.

Referanser:

World Federation of Hemophilia. Introduction to hemophilia - What is hemophilia?
Lest 08.09.20
Senter for sjeldne diagnoser. Hemofili A og B, alvorlig grad - Arvegang
Lest 08.09.20
World Federation of Hemophilia. Introduction to hemophilia – How do you get hemophilia?
Lest 08.09.20
Antovic J, Astermak J,Axelsson M et al. Nordic Hemophilia Guidelines
Last updated January 2020
Forening for blødere i Norge
Lest 08.09.20
Senter for sjeldne diagnoser - Om oss
Lest 08.09.20.

M-NO-00000143

NO/DAHE/1809/0005

M-NO-00000290, M-NO-00000291

M-NO-00000292, M-NO-00000293

M-NO-00000294

Hemofili er en arvelig blødersykdom, som rammer omtrent 1 av 10 000 mennesker. En person med hemofili blør ikke mer eller raskere enn en frisk person, men de blør over lengre tid. Årsaken til dette er at blodet mangler en koagulasjonsfaktor som er avgjørende for at blodet skal koagulere (levre seg) når blødninger oppstår.

Alle med hemofili har vel like symptomer? Eller?

I forbindelse med verdens hemofilidag som var den 17. april har vi laget noen filmer som ble vist på sosiale medier. Her knuser vi noen av mytene om sykdommen.