Spinal muskelatrofi

Vi samarbeider med mennesker som lever med spinal muskelatrofi (SMA) og pasientorganisasjoner for å bedre behandlingene som bidrar til å forbedre liv.

SMA er en autosomal recessiv genetisk lidelse forårsaket av reduserte nivåer av SMN-protein i hele kroppen, som følge av mutasjoner i genet for overlevelsesmotorneuron-1 (SMN1). Det rammer omtrent 1 av 10 000 babyer født over hele verden hvert år, og er den vanligste genetiske dødsårsaken hos spedbarn.

Det er en sykdom som fratar folk deres fysiske styrke ved å påvirke motoriske nerveceller, og ta bort evnen til å gå, spise og til og med puste.