skip to content

Partnerskap for sjeldne sykdommer

På Sjeldendagen retter vi søkelyset mot de unike og komplekse utfordringene pasienter med sjeldne diagnoser står overfor i møte med helsevesenet.

For å møte disse utfordringene, og bidra til at ingen pasienter blir stående uten tilbud, har Roche engasjert seg tungt i Partnerskap for sjeldne sykdommer – et nyskapende offentlig-privat samarbeid som skal bane vei for fremtidens pasientbehandling.

Hva jobber Partnerskapet for?

Partnerskap for sjeldne sykdommer er en felles plattform for dialog som bryter ned barrierene mellom sykehus, medisinske fagmiljøer, pasientorganisasjoner (som FFO) og legemiddelindustrien. Hovedmålet er å sikre at pasienter med sjeldne medfødte, genetiske og arvelige sykdommer får likeverdig og rask tilgang til diagnostikk og presisjonsmedisin, inkludert avanserte terapier (ATMP) som gen- og celleterapi.

Partnerskapet fokuserer spesielt på to områder:

  1. Flere kliniske studier til Norge: Gjøre Norge og Norden attraktivt for internasjonale studier, slik at norske pasienter får tidlig tilgang til utprøvende og innovativ behandling.

  2. Bedre og raskere innføring i helsevesenet: Sjeldne sykdommer rammer få mennesker, noe som ofte betyr et mer usikkert kunnskapsgrunnlag for helsemyndighetene når nye medisiner skal vurderes. Partnerskapet jobber for å forbedre beslutningsgrunnlaget i systemet for "Nye metoder", slik at pasienter ikke får avslag på behandling utelukkende på grunn av usikkerhet forårsaket av at de er få.

Roches sentrale rolle i samarbeidet

Roches sentrale rolle i samarbeidet Roche har vært en drivkraft i dette arbeidet helt fra etableringen i 2024. Roche har vært initiativtaker og i førersetet for initiativet og de to første årene har Anne Bee Hegge, medisinsk direktør i Roche Norge, vært med-leder for partnerskapet sammen med Olve Moldestad (leder ved Senter for presisjonsmedisin innen sjeldne sykdommer ved OUS). Fra 2026 tas medledelsen av Partnerskapet videre av Novartis, og Roche fortsetter som medlemsfirma

Arbeidsformen er sterkt inspirert av CONNECT-samarbeidet innen kreft, hvor man har sett stor verdi av å samle industri og offentlig helsevesen for å løse praktiske barrierer for kliniske studier. Roche bidrar med sin innsikt i hvordan industrien opererer, for eksempel hvordan de velger ut studiesteder, og utfordrer den historiske "berøringsangsten" som tidvis har eksistert mellom industri og offentlige sykehus.

Gjennom Partnerskap for sjeldne sykdommer viser Roche at vi tar et langsiktig og konkret ansvar for at denne innovasjonen faktisk når frem til de norske pasientene som trenger det aller mest.

For sjeldne sykdommer er kanskje sjeldne, men de skal ikke bli glemt.

Selv om diagnosene er sjeldne hver for seg, er antallet mennesker som rammes stort.1Hva vil det si å ha en sjelden diagnose?

I Norge og Europa defineres en diagnose som sjelden dersom den rammer færre enn 1 av 2000 personer. Det kan virke lite, men fordi det finnes over 6000 ulike sjeldne sykdommer, angår dette svært mange. 1,2

Faktisk lever over 300 millioner mennesker på verdensbasis med en sjelden sykdom. I Norge anslås det at mellom 30 000 og 100 000 personer har en sjelden diagnose.1

Viktige fakta om sjeldne diagnoser:

  • Rammer barna: Hele 70 % av de genetiske sjeldne sykdommene starter i barndommen.1

  • Arvelighet: 72 % av sjeldne sykdommer er genetiske.1

  • Behov for behandling: For 90 % av sjeldne sykdommer finnes det foreløpig ingen behandling.3

Referanser:

1. Rare Disease Day 2026. Hentet fra rarediseaseday.org 17.02.26

2. Helsenorge.no. Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. « «Sjeldne diagnoser – hva er det?»

3. Roche.com. Rare Diseases

M-NO-00001222 Februar 2026