Vi vil påpeke fem begrensninger med dagens prioriteringemelding som gjør at pasienter med sjeldne sykdommer kommer dårlig ut sammenlignet med pasienter med mer “vanlig” forekommende sykdommer, skriver Audun Ohna, leder for markedstilgang i Roche Norge i denne teksten.

På verdensbasis finnes det rundt 7000 ulike sjeldne diagnoser. I Norge regnes en diagnose som sjelden når færre enn 1 av 2000 personer har diagnosen1.

I Norge benyttes også en definisjon av sjeldne diagnoser med en forekomst på mindre enn én per 10 000 innbyggere, som tilsvarer færre enn 500 personer i Norge. Denne definisjonen benyttes av HELFO. Sjeldne diagnoser er således ikke en skarpt avgrenset kategori2.

Sjeldne sykdommer opplever spesielt utfordringer i dagens praksis for prioritering (ref. EFPIA rapporten) grunnet utfordringer med så få pasienter, gjerne lang oppfølgingstid og surrogatendepunkter for verdi. Utfordringene er i stor grad knyttet til kunnskapsgrunnlaget ettersom sjeldenområdet preges av heterogenitet, relativt små pasientgrupper (for små til  å inngå i randomiserte kontrollerte studier) og raskt utviklingstakt som gir begrensninger i forhold til oppfølgingstid.


Fem begrensninger med dagens prioriteringsmeldingen for sjeldne sykdommer

Vi vil påpeke fem begrensninger med dagens prioriteringemelding som gjør at pasienter med sjeldne sykdommer kommer dårlig ut sammenlignet med pasienter med mer “vanlig” forekommende sykdommer. 


  1. Nytte = QALY. I henhold til prioriteringsmeldingen skal nytte måles som gode leveår og uttrykkes som kvalitetsjusterte leveår (QALY)2. QALY som metodikk for å måle nytte er problematisk spesielt i situasjoner hvor det er vanskelig å samle inn tilstrekkelig data og når måleinstrumentene (spørreskjema) er for grovmasket. For sjeldne sykdommer inntreffer ofte begge utfordringene samtidig. Dette medfører at nytte for pasienter ikke hensyntas som igjen påvirker kostnad-nytte forholdet negativt og fører til at sjeldne sykdommer nedprioriteres sammenlignet med andre sykdomsområder. Alternativer for måling av nytte på gruppenivå må vurderes. Det foreslås å ta i bruk Multi Criteria Decision Analysis (MCDA) for å bedre prioriteringsbeslutninger for blant annet behandling av sjeldne sykdommer3. MCDA var også foreslått av Blankholm-utvalget som et alternativ til kostnadseffektivitetsanalyser basert på QALY i den kommunale helse- og omsorgstjenesten2

  2. Usikkerhet teller negativt på betalingsviljen. En naturlig konsekvens av sjeldne sykdommer er at det er færre pasienter og dermed mer krevende å samle inn større mengder data. Dette medfører generelt at det blir større beslutningsusikkerhet knyttet til behandling av sjeldne sykdommer. Når usikkerhet skal telle negativt på betalingsviljen kommer disse pasientgruppene relativt sett dårligere ut. 

  3. Absolutt prognosetap (APT).  Betalingsviljen for en QALY bestemmes av absolutt prognosetap. APT betyr at kun fremtidig tap av gode leveår hensyntas i beslutninger. Om pasientene har hatt redusert antall gode leveår, frem til tilgjengelig behandling hensyntas ikke. Indirekte tillegges dermed pasientgrupper som lever et tilnærmet perfekt liv, og så blir utsatt for sykdom høyere prioritet. Pasienter som lever med sjeldne sykdommer vil kunne komme bedre ut i en prioritering om ny behandling om man også hadde lagt vekt på helsetap over livsløpet. Ved bruk av helsetap over livsløpet tas det utgangspunkt i at alle individer bør sikres muligheten til å få oppleve like mange gode leveår over et livsløp4.

  4. Alvorlighet og betalingsvilje har et øvre tak. Dagens trappetrinn for betalingsvilje stopper ved 825 000 kr når APT når 20 QALYs5. Som følge av dagens prioriteringsmelding, og operasjonaliseringen av denne, er det uklart om APT over 20 tilegnes noen økt prioritering. For en del medfødte sjeldne sykdommer kan APT overstige 20 år.

  5. Til sist, men ikke minst, at produktivitet og verdiskapning ikke teller. Dette påpekes av flere som en opplagt begrensning med dagens prioriteringsmelding. Dette medfører at helsesektoren systematisk nedprioriteres sammenlignes med andre samfunnsområder, men sjeldne sykdommer kommer her også relativt sett dårligere ut sammenlignet sykdommer som i større grad er korrelert med høy alder.


    De fem punktene over kan være like relevant for andre sykdomsområder, men når man ser på summen av disse utfordringene er det åpenbart at pasienter med sjeldne sykdommer kan komme dårligere ut i en kamp om knappe ressurser sammenlignet med andre grupper. Det er ikke sikkert at sjeldenhet bør være et selvstendig prioriteringskriterium, men om vi ønsker økt prioritering av sjeldne sykdommer må ny prioriteringsmeldingen ta tak i disse utfordringene.

1 https://www.helsenorge.no/sjeldne-diagnoser/sjeldne-diagnoser/

2 Verdier i pasientens helsetjeneste — Melding om prioritering

3 https://tidsskriftet.no/2023/01/kronikk/sjeldne-sykdommer-dyre-medisiner-og-komplisert-helseokonomi

4 På ramme alvor. Alvorlighet og prioritering Rapport fra arbeidsgruppe nedsatt av Helse- og omsorgsdepartementet Oktober 2015

5 https://www.dagensmedisin.no/debatt-og-kronikk/skal-alder-vaere-et-avgjorende-prioriteringskriterium/450583