Hva er Spinal muskelatrofi – SMA?

Spinal muskelatrofi (SMA) er en sjelden og alvorlig muskelsykdom som rammer både gutter og jenter. Sykdommen sitter i ryggmargen og den forårsaker svinn av muskler som skal stimuleres og styres av spinale nerveceller, også kalt motornevroner som ikke fungerer på normal måte eller ikke finnes.

Sykdommen er en sjelden sykdom, men likevel en av de vanligste muskelsykdommene og den rammer omtrent 1 av 10 000 som fødes i verden hvert år. Den kan debutere i fostertiden, i tidlig barnealder eller i tenårene og ha svært forskjellige alvorlighetsgrader. Avhengig av alvorlighetsgraden, vil personer med sykdommen ha vanskeligheter med å bevege seg, spise og i noen tilfeller puste, noe som gjør dem stadig mer avhengige av foreldre og omsorgspersoner.

Hva er en sjelden sykdom?

I Norge, og i EU, regnes en diagnose som sjelden dersom den rammer færre enn én av 2000 personer. 

Totalt finnes det omkring 7000 sjeldne diagnoser, og til sammen rammer de flere enn det kreft gjør. I Norge antar man at mellom 30 000 og 100 000 mennesker lever med en sjelden diagnose. På verdensbasis lever over 350 millioner mennesker med en sjelden sykdom og de aller fleste, hele 75 prosent, er barn.

De fleste sjeldne diagnosene finnes det ingen kur for og mange blir heller ikke diagnostisert. Det finnes bare behandling for omkring 200 sjeldne diagnoser. 
Les mer om sjeldne sykdommer

En genetisk sykdom 

Personer med SMA mangler et protein som kalles survival motor neuron (SMN). Uten dette proteinet dør motornevronene og musklene muster funksjonsevne, man får mindre muskelmasse (muskelatrofi) og svakhet.

SMN-proteinet lages ved hjelp av to gener: SMN1 og SMN2. De fleste pasienter med SMA mangler SMN1-genet, men har en eller flere kopier av SMN2-genet. Mens SMN1-genet produserer alt SMN-proteinet vi trenger for å fungere, produserer SMN2-genet bare en brøkdel (cirka 10 prosent) av proteinet vi trenger for normal funksjon. 

En av 45 personer er bærere av genfeilen som forårsaker SMA. En bærer er en person som ikke har SMA, men som har en normal kopi av SMN1-genet og en kopi med det muterte SMN1-genet. En bærer er vanligvis uvitende om det muterte genet. Når to personer som er bærere av det muterte genet får barn, er det 25 prosent risiko for at barnet har SMA, 50 prosent sjanse for at barnet blir bærer av sykdomsgenet og 25 prosent sjanse for at barnet blir helt upåvirket. 

Ulike typer SMA

Alle personer med SMA er ulike, men det er vanlig å dele sykdommen inn i tre ulike typer, basert på den høyeste motoriske funksjonen barnet oppnår: 

Spinal muskelatrofi I – høyeste motoriske funksjon er liggende

SMA type 1 er den mest alvorlige formen for SMA, og symptomene for denne typen kan være tilstede allerede fra fødsel, men alltid før 6-månedersalder. Et barn med SMA type 1 kan ikke løfte eller holde hodet, og vil aldri være i stand til å sitte fritt. Svelge- og pustemuskulaturen til barnet påvirkes, og det blir preget av en hurtig, overfladisk pust. 

Spinal muskelatrofi II – høyeste motoriske funksjon er sittende

Ved SMA type 2 utvikler barnet seg normalt det første halvåret og kan for eksempel løfte hodet når det ligger på magen og vil lære seg å sitte. Symptomene vil vise seg når barnet er mellom 6 og 18 måneder. Senere vil barnet få nedsatt kraft i nesten alle muskler, mest i mage/rygg samt skulder- og hoftemuskulatur. Barn med denne typen SMA blir permanente rullestolbrukere da de ikke lærer seg å gå. 

Spinal muskelatrofi III – høyeste motoriske funksjon er stående/gående

Ved SMA type 3 melder symptomene seg etter at barnet har fylt 18 måneder. Barnet kan stå, og mange lærer også å gå, men sykdommens utvikling fører til at mange havner i rullestol i løpet av de første skoleårene. Et barn med SMA type 3 kan ofte klare seg selv i dagliglivets aktiviteter, og får ofte ikke like alvorlige lungeproblemer som bar med SMA type 2. Noen får likevel behov for pustehjelp. 

Behandling av SMA 

Det finnes ingen etablert behandling som kan kurere SMA, men det finnes behandlinger som kan endre og mildne sykdomsforløpet. Både genterapi og legemidler som øker produksjonen av SMN-genet har vist svært lovende resultater. I Norge er det i dag et preparat som er tilgjengelig til behandling av pasienter med SMA under 18 år. 

Hva gjør Roche? 

Roche har i over ti år jobbet med forskning og utvikling innen SMA. Sammen med pasienter, pårørende og pasientorganisasjoner fortsetter vi å jobbe for økt forståelse av sykdommen. 

Nye legemidler utvikles i laboratorier, men for å få dem ut til pasienter kreves enorm innsats og samarbeid. En av de største utfordringene knyttet til forskning på sjeldne sykdommer, som SMA, er at antallet pasienter som er tilgjengelige for å delta i studier er lite sammenlignet med mindre sjeldne sykdommer. Pasientorganisasjoner spiller en viktig rolle i å prøve å matche mennesker med SMA med pågående forskningsstudier.

 

Mer informasjon om hvordan Roche har jobbet med SMA (på engelsk) 

 

 

Referanser:

  • https://frambu.no/diagnose/spinal-muskelatrofi-sma
  • https://www.helsenorge.no/sykdom/sjeldne-diagnoser/nevromuskulare-sykdommer/spinal-muskelatrofi 
  • https://www.roche.com/dam/jcr:f1f1f75c-19cc-4455-921a-b4d1ab72b0bb/en/roche_spinal_muscular_atrophy_infographic_sep.pdf 
  • https://unn.no/fag-og-forskning/kompetansetjenester-og-sentre/nevromuskulert-kompetansesenter/nyheter-nmk/-behandling-for-spinal-muskelatrofi

 

M-NO-00000315