Hva er spinal muskelatrofi – SMA?

Spinal muskelatrofi (SMA) er en sjelden og alvorlig muskelsykdom som rammer både gutter og jenter. Sykdommen sitter i ryggmargen og den forårsaker svinn av muskler som skal stimuleres og styres av spinale nerveceller, også kalt motornevroner som ikke fungerer på normal måte eller ikke finnes.

Sykdommen er en sjelden sykdom, men likevel en av de vanligste muskelsykdommene. Den rammer omtrent 1 av 8 000 som fødes i Nord-Europa hvert år [1], og det har i gjennomsnitt vært diagnostisert sju nye SMA-pasienter per år de siste årene i Norge (med 55.000  fødsler årlig). Omkring halvparten utvikler SMA type I [2]. 


Symptomene kommer i fostertiden, i tidlig barnealder eller i tenårene. Sykdommen har svært forskjellige alvorlighetsgrader. Avhengig av hvilken type man har, vil personer med SMA ha vanskeligheter med å bevege seg, spise og i noen tilfeller puste, noe som gjør dem stadig mer avhengig av foreldre og omsorgspersoner.

Hva er en sjelden sykdom?

I Norge, og i EU, regnes en diagnose som sjelden dersom den rammer færre enn én av 2 000 personer [3].  

Totalt finnes det omkring 7 000 sjeldne diagnoser, og til sammen rammer de flere enn det kreft gjør. I Norge antar man at mellom 30 000 og 100 000 personer lever med en sjelden diagnose [4]. På verdensbasis lever over 350 millioner mennesker med en sjelden sykdom, og hele 75 prosent av disse er barn.

De fleste sjeldne diagnosene finnes det ingen kur for, og mange blir heller ikke diagnostisert.
Les mer om sjeldne sykdommer

En genetisk sykdom 

Personer med SMA mangler et protein som kalles survival motor neuron (SMN). Uten dette proteinet dør motornevronene og musklene mister funksjonsevne, man får mindre muskelmasse (muskelatrofi) og svakhet.

SMN-proteinet lages ved hjelp av to gener: SMN1 og SMN2. De fleste pasienter med SMA mangler SMN1-genet, men har en eller flere kopier av SMN2-genet. Mens SMN1-genet produserer alt SMN-proteinet vi trenger for å fungere, produserer SMN2-genet bare en brøkdel (cirka 10 prosent) av proteinet vi trenger for normal funksjon. 

Én av 45 personer er bærere av genfeilen som forårsaker SMA [5]. En bærer er en person som ikke har SMA, men som har en normal kopi av SMN1-genet og en kopi med det muterte SMN1-genet. En bærer er vanligvis uvitende om det muterte genet. Når to personer som er bærere av det muterte genet får barn, er det 25 prosent risiko for at barnet får SMA, 50 prosent sjanse for at barnet blir bærer av sykdomsgenet og 25 prosent sjanse for at barnet blir helt upåvirket. 

Ulike typer SMA

Alle personer med SMA er ulike, men det er vanlig å dele sykdommen inn i fire ulike typer, basert på den høyeste motoriske funksjonen barnet oppnår [6]:

Spinal muskelatrofi I – høyeste motoriske funksjon er liggende

SMA type 1 er den mest alvorlige formen for SMA. Symptomene kan være til stede allerede fra fødsel, men alltid før seks måneders alder. Et barn med SMA type 1 kan ikke løfte eller holde hodet, og vil aldri være i stand til å sitte fritt. Svelge- og pustemuskulaturen til barnet påvirkes, og det blir preget av en hurtig, overfladisk pust.

Spinal muskelatrofi II – høyeste motoriske funksjon er sittende

Ved SMA type 2 utvikler barnet seg normalt det første halvåret. Barnet kan for eksempel løfte hodet når det ligger på magen og vil kunne sitte. Symptomene vil vise seg når barnet er mellom 6 og 18 måneder. Senere vil barnet få nedsatt kraft i nesten alle muskler, mest i mage/rygg samt skulder- og hoftemuskulatur. Barn med denne typen SMA blir permanente rullestolbrukere da de ikke vil klare å gå.

Spinal muskelatrofi III – høyeste motoriske funksjon er stående/gående

Ved SMA type 3 melder symptomene seg etter at barnet har fylt 18 måneder. Barnet kan stå, og mange lærer også å gå, men sykdommens utvikling fører til at mange må bruke rullestol i løpet av de første skoleårene. Et barn med SMA type 3 kan ofte klare seg selv i dagliglivets aktiviteter, og får ofte ikke like alvorlige lungeproblemer som barn med SMA type 2. Noen får likevel behov for pustehjelp.

Spinal muskelatrofi IV

SMA type 4 er en mildere form hvor muskelsvakhet starter i voksen alder.

Behandling av SMA 

Det finnes ingen etablert behandling som kan kurere SMA, men det finnes behandlinger som kan endre og mildne sykdomsforløpet. Både genterapi og legemidler som øker produksjonen av SMN-genet har vist gode resultater. I Norge er testing for SMA innlemmet i nyfødtscreeningen. En genterapi er godkjent etter visse kriterier, og det er foreløpig ett preparat tilgjengelig til behandling av SMA for personer under 18 år.

Hva gjør Roche? 

Roche har i over ti år jobbet med forskning og utvikling innen SMA. Sammen med pasienter, pårørende og pasientorganisasjoner fortsetter vi å jobbe for økt forståelse av sykdommen. Statens legemiddelverk har gitt markedsføringstillatelse til et legemiddel fra Roche til behandling av SMA. Det er Beslutningsforum for nye metoder som avgjør om legemidlet skal bli tilgjengelig for norske pasienter.

Nye legemidler utvikles i laboratorier, men for å få dem ut til pasienter kreves enorm innsats og samarbeid. En av de største utfordringene knyttet til forskning på sjeldne sykdommer, som SMA, er at antallet pasienter som er tilgjengelige for å delta i studier er lite sammenlignet med mindre sjeldne sykdommer. Pasientorganisasjoner spiller en viktig rolle i å prøve å matche personer med SMA med pågående forskningsstudier.

 

Mer informasjon om hvordan Roche har jobbet med SMA (på engelsk) 

 

 

Referanser:

  1. Barne- og ungdomsklinikken, Oslo Universitetssykehus. Søknad  om å utvide tilbudet om genetiske masseundersøkelser av nyfødte i  Norge til å inkludere spinal muskelatrofi (SMA). Brev av 21.09.2020. https://oslo-universitetssykehus.no/Documents/Nyf%C3% B8dtscreening/S%C3%B8knad%20om%20utvidelse%20av%20 nyfodtscreeningen%20med%20SMA.pdf Lest 06.01.2022.
  2. Helsenorge. Spinal muskelatrofi (SMA). https://www.helsenorge.no/sykdom/sjeldne-diagnoser/nevromuskulare-sykdommer/spinal-muskelatrofi Lest 06.01.2022.
  3. Helse- og omsorgsdepartementet. Definisjonen av sjeldne diagnoser. Brev av 24.06.2019. https://sjeldnediagnoser.no//docs/PDF/Annet/2019/Brev-fra-HOD-om-ny-definisjon.pdf Lest 06.01.2022.
  4. Helsenorge. Hva er en sjelden diagnose? https://www.helsenorge.no/sjeldne-diagnoser/hva-er-en-sjelden-diagnose/ Lest 06.01.2022. 
  5. Roche. Utvikling av spinal muskelatrofi (SMA). Utgitt september 2021. https://www.roche.com/dam/jcr:f1f1f75c-19cc-4455-921a-b4d1ab72b0bb/en/roche_spinal_muscular_atrophy_infographic_sep.pdf  Lest 06.01.2022.
  6. Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Spinal muskelatrofi. https://frambu.no/diagnose/spinal-muskelatrofi-sma Lest 06.01.2022.

 

M-NO-00000419