Hva er en sjelden diagnose?

I Norge, og i EU, regnes en diagnose som sjelden dersom den rammer færre enn én av 2000 personer. I USA har de en annen definisjon. Der regnes en sykdom som sjelden dersom færre enn 200 000 personer til enhver tid er rammet av den.

Totalt finnes det omkring 7000 sjeldne diagnoser, og til sammen rammer de flere enn det kreft gjør. På verdensbasis lever over 350 millioner mennesker med en sjelden sykdom og de aller fleste, hele 75 prosent, er barn.

Sjeldne diagnoser rammer både den som er syk, familien til personen og samfunnet. Det finnes bare behandling for omkring 200 sjeldne diagnoser.

I Norge antar man at mellom 30 000 og 100 000 mennesker lever med en sjelden diagnose. De fleste sjeldne diagnosene finnes det ingen kur for og mange blir heller ikke diagnostisert.

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

I Norge finnes Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD). NKSD har et nasjonalt ansvar for at personer med sjeldne diagnoser, deres pårørende, fagfolk og publikum har tilgang på oppdatert informasjon om sjeldne diagnoser. Kompetansetjenesten skal bidra til et likeverdig, helhetlig og individuelt tilpassede tilbud. Målgrupper er brukere, familie og tjenesteapparat.

Les mer om NKSD her

Video om hva en sjelden diagnose er

Legemiddelindustriens utvalg for sjeldne diagnoser har laget en informativ film som ble lansert i forbindelse med sjeldendagen, 29.2.2020

Roche har i mange år drevet med forskning og utvikling innen sjeldne diagnoser. Det har resultert i behandlinger til flere pasientgrupper. Vi har i dag blant annet behandling til personer med mikroskopisk polyangiitt (MPA), non-Hodkins Lymfom, idiopatisk lungefibrose (IPF), hemofili A og veksthormonmangel. Vårt hovedfokus nå er innenfor nevromuskulære sykdommer, genetiske nevroutviklingsforstyrrelser, alvorlige nevrodegenerative sykdommer og sjeldne årsaker til blindhet.
 

Idiopatisk lungefibrose (IPF)

Idiopatisk lungefibrose (IPF), også kalt idiopatisk pulmonal fibrose, er en kronisk sykdom som kun rammer lungene. Idiopatisk betyr at årsaken er ukjent, «p» betyr «pulmonal» som er det engelske ordet for lunger, og fibrose betyr at det dannes arrvev.

Symptomene på IPF er de samme som ved mange andre sykdommer, som for eksempel astma, kols og hjertesvikt, og IPF kan opptre samtidig med disse sykdommene. For å kunne stille diagnosen IPF må legen først utelukke andre sykdommer og andre former for lungesykdommer. Det kan derfor ta relativt lang tid å fastslå diagnosen. Fastleger bør så snart som mulig henvise til videre utredning hos lungespesialist da disse undersøkelsene må gjøres på sykehus. Det antas at rundt 100 til 300 nye pasienter diagnostiseres med IPF i Norge hvert år.

Les mer om IPF

Hemofili

Hemofili er en arvelig, medfødt blødersykdom. Sykdommen skyldes en defekt i blodlevringsmekanismen, som vil si den prosessen kroppen setter i gang for å stanse en blødning når det går hull på en blodåre.

I Norge kjenner vi til mellom 400 og 500 personer som lever med hemofili. Det vil si at omtrent 1 av 10 000 har denne diagnosen. Ettersom sykdommen er sjelden, kan det ta tid før diagnosen blir stilt dersom man ikke kjenner til andre med hemofili i slekten. Diagnosen stilles ved en blodprøve. 

Les mer om Hemofili

Kilder:

M-NO-00000006