Utfordring:
SMA er en autosomal recessiv genetisk lidelse forårsaket av reduserte nivåer av SMN-protein i hele kroppen, som følge av mutasjoner i survival motor neuron-1 (SMN1) genet. Det påvirker omtrent 1 av 10 000 babyer født over hele verden hvert år og er den vanligste genetiske dødsårsaken hos spedbarn.
Det er en sykdom som frarøver mennesker deres fysiske styrke ved å påvirke motoriske nerveceller, og tar bort evnen til å gå, spise og til og med puste.
Fokus:
Vi har blitt inspirert av SMA-fellesskapet gjennom vår ti år lange historie med forskning på SMA. Med godt samarbeid fortsetter vi å streve for ytterligere forståelse og progresjon av vitenskapen bak SMA.
Kilder:
roche.com
M-NO-00000906